ഹാർലിക്വിൻ ഇക്തിയോസിസ്

വിക്കിപീഡിയ, ഒരു സ്വതന്ത്ര വിജ്ഞാനകോശം.
Jump to navigation Jump to search
ഹാർലെക്വിൻ-ടൈപ്പ് ഇക്ത്യോസിസ്
Other namesHarlequin ichthyosis,[1] hyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, harlequin fetus,[2]:562 ichthyosis congenita gravior[1]
Harlequin fetus.JPG
Harlequin fetus (1886)
SpecialtyDermatology
SymptomsVery thick skin which cracks, abnormal facial features[3][4]
ComplicationsBreathing problems, infection, problems with body temperature, dehydration[4]
Usual onsetPresent from birth[3]
CausesGenetic (autosomal recessive)[3]
Diagnostic methodBased on appearance and genetic testing[5]
Differential diagnosisIchthyosis congenita, Lamellar ichthyosis[3]
TreatmentSupportive care, moisturizing cream[3]
MedicationAntibiotics, etretinate, retinoids[3]
PrognosisDeath in the first month is relatively common[6]
Frequency1 in 300,000[7]

ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഹാർലെക്വിൻ-ടൈപ്പ് ഇക്ത്യോസിസ് . ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ശരീരത്തിലുടനീളം കട്ടിയുള്ള ചർമ്മത്തിന് ഈ രോഗം കാരണമാകുന്നു. [4] ആഴത്തിലുള്ള വിള്ളലുകളാൽ വേർതിരിച്ച വലിയ, വജ്ര ആകൃതിയിലുള്ള ശൽക്കങ്ങൾ ചർമ്മങ്ങളിലുണ്ടാക്കുന്നു. അവ കൺപോളകൾ, മൂക്ക്, വായ, ചെവി എന്നിവയുടെ ആകൃതിയെ ബാധിക്കുകയും കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും ചലനം പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. നെഞ്ചിന്റെ നിയന്ത്രിത ചലനം ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്ക് കാരണമാകും. അകാല ജനനം, അണുബാധ, ശരീര താപനിലയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, നിർജ്ജലീകരണം എന്നിവയാണ് മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ. [5]

എബിസി‌എ 12 ജീനുകളുടെ [[ഉൽപരിവർത്തനം|ഉൽപരിവർത്തനങ്ങളാണ്]] ഹാർലെക്വിൻ-തരം ഇക്ത്യോസിസ് ഉണ്ടാവാൻ കാരണം. [4] ഇത് ഓട്ടോസോമൽ മാന്ദ്യമാണ്. വ്യക്തിയുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ഇത് ലഭിക്കുന്നു . രോഗനിർണയം പലപ്പോഴും ജനനസമയത്തെ രൂപത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതും ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുന്നതുമാണ്. [5] ജനനത്തിനുമുമ്പ് അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ അൾട്രാസൗണ്ട് രോഗനിർണയത്തെ പിന്തുണച്ചേക്കാം.

ഹാർലെക്വിൻ-ടൈപ്പ് ഇക്ത്യോസിസ് ചികിത്സയിലൂടെ പൂർണ്ണമായി ഭേദമാക്കാനാവില്ല. [8] ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യകാലങ്ങളിൽ സ്ഥിരമായ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. [3] ചികിത്സകളിൽ മോയ്‌സ്ചറൈസിംഗ് ക്രീം, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ, എട്രെറ്റിനേറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ റെറ്റിനോയിഡുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. [5] 300,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്ന് എന്നതോതിൽ ഹാർലെക്വിൻ-ടൈപ്പ് ഇക്ത്യോസിസ് ബാധിക്കുന്നു. [7] ആൺകുട്ടികളേയും പെൺകുട്ടികളേയും ഒരേ നിരക്കിൽ ബാധിക്കാം. ദീർഘകാല പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാവാറുണ്ട്. ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൺക്കുള്ളിൽ മരണം താരതമ്യേന സാധാരണമാണ്. 1750 ലാണ് ഈ രോഗാവസ്ഥ ആദ്യമായി രേഖപ്പെടുത്തിയത്. [6]

അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും[തിരുത്തുക]

ഹാർലെക്വിൻ-ടൈപ്പ് ഇക്ത്യോസിസ് ഉള്ള നവജാതശിശുക്കളിൽ കട്ടിയുള്ളതും വിള്ളലുള്ളതുമായ ഹൈപ്പർകെരാട്ടോസിസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ശൽക്കങ്ങളോടുകൂടിയ ത്വക്കാണുള്ളത്. [9] ദുരിതബാധിതരിൽ കടുത്ത തലച്ചോറും മുഖത്തെ വൈകല്യങ്ങളും കാണപ്പെടുന്നു. മൂക്ക് ചെവി എന്നിവ വികസിക്കാതിരിക്കുകയോ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുകയോ ചെയ്യാം. കണ്പോളകൾ എക്ട്രോപിയോൺ അവസ്ഥയിലാവാം. ഇത് കണ്ണുകളെയും അവയ്ക്ക് ചുറ്റുമുള്ള പ്രദേശത്തെയും അണുബാധയേൽപിക്കാം. [10] ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പലപ്പോഴും ജനനസമയത്ത് രക്തസ്രാവമുണ്ടാകും. വരണ്ട ചർമ്മം, എക്ലബിയം എന്ന അവസ്ഥയിൽ ചുണ്ടുകൾ പിൻവലിക്കുന്നു. സന്ധികൾക്ക് ചിലപ്പോൾ ചലനശേഷിയില്ല, വളർച്ച മുരടിക്കാം. ചിലപ്പോൾ വിരലുകളിൽ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ കാണപ്പെടുന്നു. പോളിഡാക്റ്റൈലിയും ചില അവസരങ്ങളിൽ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. കൂടാതെ, മത്സ്യത്തിൻറെ വായയുടെ രൂപം, വായ ിൽക്കൂടിയുള്ളശ്വസനം, സീറോസ്റ്റോമിയ എന്നിവയും, ദന്തക്ഷയം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും വളരെ കൂടുതലാണ്. [11]

ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള രോഗികൾക്ക് ചർമ്മത്തിലെ കഠിനമായ വിള്ളൽ കാരണം താപനിലയിലെ മാറ്റങ്ങൾ വളരെയെളുപ്പത്തിൽ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണ താപനഷ്ടം തടയുന്നു. ശ്വാസോച്ഛ്വാസം തടസ്സപ്പെടുന്നു. ഇത് നെഞ്ച് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനും ആവശ്യത്തിന് വായു സ്വീകരിക്കുന്നതിനും തടസ്സമാകുന്നു. ഇത് ഹൈപ്പോവെൻറിലേഷനും ശ്വസന പരാജയത്തിനും കാരണമാകും . രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും നിർജ്ജലീകരണം സംഭവിക്കുന്നു.

രോഗനിർണയം[തിരുത്തുക]

ഹാർലെക്വിൻ-ടൈപ്പ് ഇക്ത്യോസിസ് രോഗനിർണയം ശാരീരിക പരിശോധനയെയും ചില ലബോറട്ടറി പരിശോധനകളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഹാർലെക്വിൻ ഇക്ത്യോസിസിന്റെ പ്രാഥമിക രോഗനിർണയത്തിന് ജനനസമയത്ത് ശാരീരിക വിലയിരുത്തൽ പ്രധാനമാണ്. ശാരീരിക പരിശോധനയിൽ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് നവജാതശിശുക്കളുടെ ചർമ്മ ഉപരിതലത്തിലെ അസാധാരണതകൾ. ശാരീരിക വിലയിരുത്തലുകളിലെ അസാധാരണമായ കണ്ടെത്തലുകൾക്കായി മറ്റ് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. ഹാർലെക്വിൻ ഇക്ത്യോസിസിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനയാണ് ജനിതക പരിശോധന. ഈ പരിശോധന ABCA12 ജീനിലെ ഫംഗ്ഷൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ നഷ്ടം വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. ചർമ്മത്തിന്റെ പാളിയുടെ വികാസത്തിന് പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ഈ ജീൻ പ്രധാനമാണ്. ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചർമ്മ പാളിയിലെ ലിപിഡുകളുടെ ഗതാഗതത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചർമ്മവികസനത്തിന് കാരണമാകുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ചുരുങ്ങിയ പതിപ്പുകളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. കുറഞ്ഞ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു കൊളോഡിയൻ മെംബ്രെൻ, അപായ ഇക്ത്യോസിഫോം എറിത്രോഡെർമ പോലുള്ള അവതരണം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. [12] [13] കോശങ്ങളുടെ ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ സവിശേഷതകൾ വിലയിരുത്തുന്നതിന് ചർമ്മത്തിന്റെ ബയോപ്സി നടത്താം. ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകൾ സാധാരണയായി ഹൈപ്പർകെരാട്ടോട്ടിക് ചർമ്മകോശങ്ങളെ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.

ചികിത്സ[തിരുത്തുക]

ചർമ്മത്തെ മോയ്സ്ചറൈസ് ചെയ്യുന്നതിനും സംരക്ഷിക്കുന്നതിനും നിരന്തരമായ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. കട്ടിയുള്ള പുറം പാളി ക്രമേണ പുറംതൊലി കളയുന്നു. ഇത് ചർമ്മത്തിന്റെ ദുർബലമായ ആന്തരിക പാളികളെ തുറന്നുകാട്ടുന്നു. ഹൈപ്പർകെരാട്ടോട്ടിക് പ്ലേറ്റുകളുടെ വിള്ളൽ മൂലവും നെഞ്ച് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ശാരീരിക നിയന്ത്രണം മൂലംവുംശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ മൂലവും ഉണ്ടാകുന്ന ആദ്യകാല സങ്കീർണതകൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരുന്നു. ഈർപ്പമുള്ള ഇൻകുബേറ്റർ സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ശിശുക്കൾക്ക് ട്യൂബ് ഫീഡുകൾ വഴിയുള്ള പോഷക പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്.

നിർജ്ജലീകരണം, അണുബാധ ( സെപ്സിസ് ), പ്ലേറ്റിംഗ് മൂലമുള്ള ശ്വസനതടസ്സം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അനുബന്ധ കാരണങ്ങൾ എന്നിവ കാരണം മുൻകാലങ്ങളിൽ ഈ അസുഖം എല്ലായ്പ്പോഴും മാരകമായിരുന്നു. മരണത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണ കാരണം അണുബാധയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മെച്ചപ്പെട്ട നവജാതശിശു തീവ്രപരിചരണത്തിലൂടെ അതിജീവനം മെച്ചപ്പെടുത്താം. [14]

1984 ൽ ജനിച്ച നുസ്രിത് "നെല്ലി" ഷഹീൻ ആണ് ഏറ്റവും അറിയപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും പ്രായം ചെന്നയാൾ, 2017 മാർച്ച് വരെ ആരോഗ്യവതിയാണ്. [15] [16] ഇത്തരം രോഗികളുടെ പരമാവധി ആയുസ്സ് പുതിയ ചികിത്സകളിലൂടെ ഇതുവരെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല.   [ അവലംബം ആവശ്യമാണ് ] 2011 ൽ ആർക്കൈവ്സ് ഓഫ് ഡെർമറ്റോളജിയിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഒരു പഠനം ഇങ്ങനെ അവസാനിപ്പിച്ചു: " ഹാർലെക്വിൻ ഇക്ത്യോസിസ് ഗുരുതരമായ വിട്ടുമാറാത്ത രോഗമായി കണക്കാക്കണം, അത് പക്ഷേ, മാരകമല്ല. മെച്ചപ്പെട്ട നവജാതശിശു പരിചരണവും ഒരുപക്ഷേ ഓറൽ റെറ്റിനോയിഡുകളുടെ ആദ്യകാല പരിചയവും ഉപയോഗിച്ച്, അതിജീവിച്ചവരുടെ എണ്ണം വർദ്ധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. " [17]

ചരിത്രം[തിരുത്തുക]

1750 മുതൽ ഈ രോഗം അറിയപ്പെടുന്നു. സൗത്ത് കരോലിനയിലെ ചാൾസ്റ്റണിൽ നിന്നുള്ള ഒലിവർ ഹാർട്ട് തന്റെ ഡയറിയിൽ ഇങ്ങനെ കുറിച്ചിട്ടുണ്ട്:

"1750 ഏപ്രിൽ 5 വ്യാഴാഴ്ച, ചാസ്‌ടൗണിലെ ഒരു മേരി ഇവാൻസിന്റെ തലേദിവസം രാത്രി ജനിച്ച ഒരു കുട്ടിയുടെ ഏറ്റവും നിന്ദ്യമായ ഒരു വസ്‌തു കാണാൻ ഞാൻ പോയി. കണ്ട എല്ലാവർക്കും ഇത് ആശ്ചര്യകരമായിരുന്നു, മാത്രമല്ല ഇത് എങ്ങനെ വിവരിക്കണമെന്ന് എനിക്കറിയില്ല. ചർമ്മം വരണ്ടതും കഠിനവുമായിരുന്നു, പലയിടത്തും വിള്ളൽ വീഴുന്നതായി കാണപ്പെട്ടു, ഇത് ഒരു മത്സ്യത്തിന്റെ ചെതുമ്പലിനോട് സാമ്യമുള്ളതാണ്. വായ വലുതും വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതും തുറന്നതുമായിരുന്നു. അതിന് ബാഹ്യമായ മൂക്ക് ഇല്ലായിരുന്നു, പക്ഷേ മൂക്ക് ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ട സ്ഥാനത്ത് രണ്ട് ദ്വാരങ്ങൾ. കണ്ണുകൾ കട്ടപിടിച്ച രക്തത്തിന്റെ പിണ്ഡങ്ങളായി കാണപ്പെട്ടു. അത് ഭയാനകമായിരുന്നു. അതിന് ബാഹ്യമായ ചെവികളില്ല, പക്ഷേ ചെവികൾ ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ട സ്ഥാനത്ത് ദ്വാരങ്ങൾ കണ്ടു. കയ്യും കാലും വീർത്തതായി കാണപ്പെട്ടു. തലയുടെ പിൻഭാഗം തുറന്നിരുന്നു. അത് വിചിത്രമായ ഒരു തരം ശബ്ദമുണ്ടാക്കി,.എനിക്ക് വിവരിക്കാൻ കഴിയില്ല. , ഞാൻ കാണുമ്പോൾ അതിന് ജീവനുണ്ടായിരുന്നു." ഏകദേശം നാല്പത്തിയെട്ട് മണിക്കൂർ അത് ജീവിച്ചു[18]

ശ്രദ്ധേയമായ കേസുകൾ[തിരുത്തുക]

  • ബെർമുഡയിൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ട ഒരു കേസ് (1974 ൽ ജനിച്ച പെൺകുട്ടി).
  • നുസ്രിത് "നെല്ലി" ഷഹീൻ (ജനനം 1984 ൽ) ഇംഗ്ലണ്ടിൽ ജനിച്ചു. അതിജീവിച്ച ഏറ്റവും പ്രായം കൂടിയ ആളായിരിക്കാം. അവളുടെ എട്ട് സഹോദരങ്ങളിൽ നാലുപേർക്കും ഈ അവസ്ഥയുണ്ടായിരുന്നുവെങ്കിലും കൊച്ചുകുട്ടികളായിരിക്കുമ്പോൾത്തന്നെ മരിച്ചു. [15] [19]
  • ഈ രോഗം ബാധിച്ച അമേരിക്കക്കാരിൽ ഒരാളാണ് ഹണ്ടർ സ്റ്റെയ്നിറ്റ്സ് (ജനനം: ഒക്ടോബർ 17, 1994)
  • അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളിലെ ഏറ്റവും പ്രായം ചെന്ന വ്യക്തിയാണ് റയാൻ ഗോൺസാലസ് (1986 ൽ ജനിച്ചത്) [20] . മെഡിക്കൽ ഇൻക്രെഡിബിൾ എന്ന എപ്പിസോഡിൽ അദ്ദേഹത്തെ അവതരിപ്പിച്ചു.
  • മുയി തോമസ് (1992 ൽ ഹോങ്കോങ്ങിൽ ജനിച്ചു) ഹാർലെക്വിൻ ഇക്ത്യോസിസിനൊപ്പം ആദ്യത്തെ റഗ്ബി റഫറിയായി യോഗ്യത നേടി. [21]
  • 2016 ജൂണിൽ ഇന്ത്യയിലെ നാഗ്പൂരിൽ ജനിച്ച ഒരു പെൺകുഞ്ഞ് രണ്ട് ദിവസത്തിന് ശേഷം മരിച്ചു. ഇന്ത്യയിലെ ആദ്യത്തെ കേസായി അവർ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നു. [22] [23]
  • ഇന്ത്യയിലെ രണ്ടാമത്തെ കേസാണെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്ന കാര്യങ്ങൾ 2017 ജനുവരിയിൽ ബീഹാറിന്റെ തലസ്ഥാനമായ പട്നയിൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടു. സാധാരണ പ്രസവത്തിലൂടെയാണ് കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതെന്ന് പലിഗഞ്ച് പിഎച്ച്സിയുടെ ചുമതലയുള്ള പലിഗഞ്ച് സബ് ഡിവിഷണൽ ആശുപത്രി ഡെപ്യൂട്ടി സൂപ്രണ്ട് ഡോ. ശിവ് ലാൽ ചൗധരി പറഞ്ഞു.
  • ഹാർലെക്വിൻ ഇക്ത്യോസിസ് ബാധിച്ച ഇന്ത്യയിലെ മൂന്നാമത്തെ കുട്ടി ദില്ലിയിൽ കസ്തൂർബ ഗാന്ധി ആശുപത്രിയിൽ 20 വയസ്സുള്ള ഒരു മുസ്ലീം സ്ത്രീയിൽ ജനിച്ചു. ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായതിനെ തുടർന്ന് കുട്ടി മരിച്ചു. [24]

പരാമർശങ്ങൾ[തിരുത്തുക]

  1. 1.0 1.1 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.[പേജ് ആവശ്യമുണ്ട്]
  2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 "Ichthyosis, Harlequin Type - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2006. മൂലതാളിൽ നിന്നും April 26, 2017-ന് ആർക്കൈവ് ചെയ്തത്. ശേഖരിച്ചത് April 26, 2017.
  4. 4.0 4.1 4.2 4.3 "Harlequin ichthyosis". Genetics Home Reference (ഭാഷ: ഇംഗ്ലീഷ്). November 2008. മൂലതാളിൽ നിന്നും July 28, 2017-ന് ആർക്കൈവ് ചെയ്തത്. ശേഖരിച്ചത് July 18, 2017.
  5. 5.0 5.1 5.2 5.3 Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (January 2017). "Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care". Pediatrics. 139 (1). doi:10.1542/peds.2016-1003. PMID 27999114.
  6. 6.0 6.1 Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Pediatric Dermatology E-Book (ഭാഷ: ഇംഗ്ലീഷ്). Elsevier Health Sciences. p. 598. ISBN 0723436657. മൂലതാളിൽ നിന്നും November 5, 2017-ന് ആർക്കൈവ് ചെയ്തത്.
  7. 7.0 7.1 Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis". Pediatric Dermatology. 31 (5): 539–46. doi:10.1111/pde.12383.
  8. Shibata, A; Akiyama, M (August 2015). "Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan". Pediatrics International. 57 (4): 516–22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373.
  9. Harris, AG; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, DP; Murrell, DF (2016). "Cover image: Unpeeling the layers of harlequin ichthyosis". Br J Dermatol. 174 (5): 1160–1. doi:10.1111/bjd.14469. PMID 27206363.
  10. Kun-darbois, JD; Molin, A; Jeanne-pasquier, C; Pare, A; Benateau, H; Veyssiere, A (2016). "Facial features in Harlequin ichthyosis: Clinical finding about 4 cases". Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale. 117 (1): 51–3. doi:10.1016/j.revsto.2015.11.007. PMID 26740202.
  11. Vergotine, RJ; De lobos, MR; Montero-fayad, M (2013). "Harlequin ichthyosis: a case report". Pediatr Dent. 35 (7): 497–9. PMID 24553270.
  12. Akiyama, M (2010). "ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts". Hum Mutat. 31 (10): 1090–6. doi:10.1002/humu.21326. PMID 20672373.
  13. Kelsell, DP; Norgett, EE; Unsworth, H; മറ്റുള്ളവർക്കൊപ്പം. (2005). "Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis". Am J Hum Genet. 76 (5): 794–803. doi:10.1086/429844. PMC 1199369. PMID 15756637.
  14. Rajpopat, S; Moss, C; Mellerio, J; മറ്റുള്ളവർക്കൊപ്പം. (2011). "Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases". Arch Dermatol. 147 (6): 681–6. doi:10.1001/archdermatol.2011.9. PMID 21339420.
  15. 15.0 15.1 Lillington, Catherine (April 14, 2016). "Inspirational Nusrit Shaheen is still smiling despite battling condition which makes her skin grow ten times faster than normal". Coventry Telegraph. Coventry Telegraph. മൂലതാളിൽ നിന്നും February 2, 2017-ന് ആർക്കൈവ് ചെയ്തത്. ശേഖരിച്ചത് January 28, 2017.
  16. THE SNAKE SKIN WOMAN: EXTRAORDINARY PEOPLE, Channel 5, March 22, 2017.
  17. Rajpopat, Shefali; Moss, Celia; Mellerio, Jemima; Vahlquist, Anders; Gånemo, Agneta; Hellstrom-Pigg, Maritta; Ilchyshyn, Andrew; Burrows, Nigel; Lestringant, Giles (2011). "Harlequin Ichthyosis". Archives of Dermatology. 147 (6): 681–6. doi:10.1001/archdermatol.2011.9. PMID 21339420.
  18. Waring, J. I. (1932). "Early mention of a harlequin fetus in America". Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 43 (2): 442. doi:10.1001/archpedi.1932.01950020174019.
  19. "Harlequin Ichthyosis". മൂലതാളിൽ നിന്നും October 14, 2008-ന് ആർക്കൈവ് ചെയ്തത്. ശേഖരിച്ചത് November 10, 2008.
  20. Man Survives Rare Skin-Shedding Disease: Harlequin Ichthyosis Usually Fatal At Birth, 10News.com San Diego; posted November 16, 2004; backup at WayBack Machine
  21. "'Girl behind the face' tackles cyber bullies". scmp.com. മൂലതാളിൽ നിന്നും June 14, 2016-ന് ആർക്കൈവ് ചെയ്തത്.
  22. "Nagpur: Harlequin baby dies two days after birth". hindustantimes.com/. June 13, 2016. മൂലതാളിൽ നിന്നും June 11, 2016-ന് ആർക്കൈവ് ചെയ്തത്. ശേഖരിച്ചത് June 14, 2016.
  23. "India's first 'Harlequin Baby' born without any external skin dies two days after birth". India TV. June 14, 2016. മൂലതാളിൽ നിന്നും June 17, 2016-ന് ആർക്കൈവ് ചെയ്തത്. ശേഖരിച്ചത് June 14, 2016.
  24. Delhi September 26, Priyanka Sharma New; September 26, 2018 UPDATED:; Ist, 2018 07:43. "Harlequin baby born to UP woman dies". India Today.CS1 maint: extra punctuation (link) CS1 maint: numeric names: authors list (link)

ബാഹ്യ ലിങ്കുകൾ[തിരുത്തുക]

Classification