ജനിതക പരിശോധന
| Part of a series on |
| Genetics |
|---|
 |
| Key components |
| History and topics |
| Research |
| Personalized medicine |
| Personalized medicine |
രക്തബന്ധം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനും ജനിതകപരമായി, (പാരമ്പര്യമായി) പകരുന്ന രോഗനിർണ്ണയത്തിനും ജനിതക പരിശോധന (Genetic testing) നടത്താറുണ്ട്. ഇത് (ഡി. എൻ. എ പരിശോധന) എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. കൃഷിയിൽ പ്രോജനി പരിശോധന നടത്തി സെലക്റ്റീവ് ബ്രീഡിംഗ് വഴി മെച്ചപ്പെട്ട ഇനങ്ങളെ സൃഷ്ടിക്കാറുണ്ട്. സന്തതികളും മാതാപിതാക്കളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം നിർണ്ണയിക്കേണ്ടി വരുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ ജനിതകപരിശോധന നടത്താറുണ്ട്. ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ നിർണ്ണയത്തിനും ചികിത്സയ്ക്കും ഈ പരിശോധന പ്രയോജനപ്പെടുത്തുന്നു[1][2] നിരവധി തരത്തിലുള്ള ജനിതക പരിശോധന ഇന്ന് നിലവിലുണ്ട് [3][4].
പരിശോധന
[തിരുത്തുക]രോഗനിർണ്ണയത്തിനും ബന്ധം തിരിച്ചറിയുന്നതിനും ജനിതക പരിശോധന നടത്താറുണ്ട്. ക്രോമോസോമുകളിലെ (ഡി. എൻ. എ), മാംസ്യം എന്നിവ പരിശോധിച്ച്, പരമ്പരാഗതമായി പകരുന്ന രോഗങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നു. "[5]
രോഗനിർണ്ണയത്തിന്
[തിരുത്തുക]- സെൽ- ഫ്രീ ഫീറ്റൽ ഡി. എൻ. എ ടെസ്റ്റിങ്ങ് (cffDNA testing) - മാതൃ രക്തത്തിന്റെ സാമ്പിൾ ശേഖരിച്ച് നടത്തുന്ന പരിശോധനയാണിത്. ഗർഭകാലത്തിന്റെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ നടത്തുന്ന ഈ പരിശോധനയിലൂടെ ഭ്രൂണത്തിനുള്ള തകരാറുകൾ കണ്ടെത്താം[6]. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന് ഇതിലൂടെ സാധിക്കുന്നു.[7]
- ന്യൂബോൺ സ്ക്രീനിംഗ് - നവജാതശിശുവിൽ നടത്തുന്ന പരിശോധനയാണിത്. ജനിതകരോഗങ്ങളെ കണ്ടെത്തി വളരെച്ചെറുപ്പത്തിൽത്തന്നെ ചികിത്സിക്കുന്നതിന് ഇത് നടത്തുന്നു. ജനിച്ച് 48 മണിക്കൂറിനകം ശിശുവിൽ നിന്നും രക്തം ശേഖരിച്ച് പരിശേധിക്കുന്നു.[8]
- മെഡിക്കൽ പരിശോധന -രോഗപരിശോധനയ്ക്ക് ഏത് പ്രായത്തിലും ഇത് നടത്താം.[9]
ബന്ധം തിരിച്ചറിയുന്നതിന്
[തിരുത്തുക]- ഫോറൻസിക് ജനറ്റിക്സ് - അജ്ഞാതവ്യക്തിയെ തിരിച്ചറിയുന്നതിന് വേണ്ടിയോ കോടതി നടപടിയുടെ ഭാഗമായി തെളിവുകൾ നൽകുന്നതിനോ വേണ്ടി നടത്തുന്നു.
- പിതൃത്വ പരിശോധന - പിതൃത്വം അല്ലെങ്കിൽ മാതൃത്വം സംശയകരമാവുമ്പോൾ നടത്തുന്നു.
- Genealogical DNA test - used to determine ancestry or ethnic heritage for genetic genealogy.
- ഗവേഷണ പരിശോധന. - ഇതിന്റെ ഫലം വ്യക്തികൾക്ക് നൽകാറില്ല.
References
[തിരുത്തുക]- ↑ "What is genetic testing? - Genetics Home Reference". Ghr.nlm.nih.gov. 2011-05-30. Archived from the original on 2006-05-29. Retrieved 2011-06-07.
- ↑ "Regulation of Genetic Tests". National Human Genome Research Institute. USA.gov. Retrieved 23 April 2015.
- ↑ "Genetic Testing: MedlinePlus". Nlm.nih.gov. Retrieved 2011-06-07.
- ↑ "Definitions of Genetic Testing". Definitions of Genetic Testing (Jorge Sequeiros and Bárbara Guimarães). EuroGentest Network of Excellence Project. 2008-09-11. Archived from the original on February 4, 2009. Retrieved 2008-08-10.
- ↑ Holtzman NA, Murphy PD, Watson MS, Barr PA (October 1997). "Predictive genetic testing: from basic research to clinical practice". Science. 278 (5338): 602–5. doi:10.1126/science.278.5338.602. PMID 9381169.
{{cite journal}}: CS1 maint: year (link) - ↑ Van den Veyver, IB (28 October 2016). "Recent advances in prenatal genetic screening and testing". F1000Research. 5: 2591. doi:10.12688/f1000research.9215.1. PMC 5089140. PMID 27853526.
{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ↑ Permezel, Michael; Walker, Susan; Kyprianou, Kypros (2015). Beischer & MacKay's Obstetrics, Gynaecology and the Newborn (in ഇംഗ്ലീഷ്). Elsevier Health Sciences. p. 74. ISBN 9780729584050. Retrieved 24 January 2017.
- ↑ Genetics Home Reference. "Newborn Screening". Genetics Home Reference. Retrieved 2015-03-22.
- ↑ Mayo Clinic Staff. "Polycystic Kidney Disease". Mayo Clinic. Mayo Foundation for Medical Education and Research. Retrieved 18 November 2016.