ഒക്യുലോസെറെബ്രോറിനൽ സിൻഡ്രോം

വിക്കിപീഡിയ, ഒരു സ്വതന്ത്ര വിജ്ഞാനകോശം.
Oculocerebrorenal syndrome
മറ്റ് പേരുകൾLowe syndrome
Oculocerebrorenal syndrome is X-linked recessive.
സ്പെഷ്യാലിറ്റിഒബ്സ്റ്റട്രിക്ക്സ് ആൻഡ് ഗൈനക്കോളജി, യൂറോളജി, ന്യൂറോളജി, medical genetics, അന്തഃസ്രവവിജ്ഞാനീയം Edit this on Wikidata
ലക്ഷണങ്ങൾCataracts[1]
കാരണങ്ങൾMutations in OCRL gene[1]
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതിMRI, urinalysis[2]
TreatmentPhysical therapy, clomipramine[3]

ജന്മനായുള്ള തിമിരം, ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, ബൗദ്ധിക വൈകല്യം, പ്രോക്സിമൽ ട്യൂബുലാർ അസിഡോസിസ്, അമിനോഅസിഡൂറിയ, ലോ-മോളിക്യുലാർ-വെയ്റ്റ് പ്രോട്ടീനൂറിയ എന്നിവയാൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് ഡിസോർഡറാണ് ഒക്യുലോസെറെബ്രോറിനൽ സിൻഡ്രോം (ലോവ് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു). ലോവ് സിൻഡ്രോം ഫാൻകോണി സിൻഡ്രോമിന്റെ (ബൈകാർബണറ്റൂറിയ, വൃക്കസംബന്ധമായ ട്യൂബുലാർ അസിഡോസിസ്, പൊട്ടാസ്യം നഷ്ടം, സോഡിയം നഷ്ടം[4]) ഒരു കാരണമായി കണക്കാക്കാം.[5][6]

എപ്പിഡെമിയോളജി[തിരുത്തുക]

ഒക്യുലോസെറെബ്രോറെനൽ സിൻഡ്രോം ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് അവസ്ഥയായതിനാൽ, സ്ത്രീകളിൽ വളരെ അപൂർവ്വമായി സംഭവിക്കുന്നു. പുരുഷന്മാരിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി വികസിക്കുന്നത്. അതേസമയം സ്ത്രീകൾ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണ്; 500,000 ആളുകളിൽ 1 എന്ന തോതിൽ അതിന്റെ വ്യാപനം കണക്കാക്കുന്നു[7]

ചരിത്രം[തിരുത്തുക]

1952-ൽ അമേരിക്കൻ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനായ ചാൾസ് അപ്‌ടൺ ലോയും (ഓഗസ്റ്റ് 24, 1921 - ഫെബ്രുവരി 9, 2012)[8][9] ബോസ്റ്റണിലെ മസാച്യുസെറ്റ്‌സ് ജനറൽ ഹോസ്പിറ്റലിലെ സഹപ്രവർത്തകരും ഇത് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്.[10] മൂന്ന് പ്രധാന അവയവ സംവിധാനങ്ങൾ (കണ്ണുകൾ, മസ്തിഷ്കം, വൃക്ക) ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, ഇത് ഒക്യുലോസെറെബ്രോറെനൽ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്നു.[1]

അവലംബം[തിരുത്തുക]

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 "Oculocerebrorenal Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 2016-06-01. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
  2. ↑ "Lowe's (Oculo-Cerebro-Renal) Syndrome | Doctor | Patient". Patient. Retrieved 21 December 2016.
  3. ↑ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe". www.orpha.net. Retrieved 21 December 2016.{{cite web}}: CS1 maint: numeric names: authors list (link)
  4. ↑ "Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Retrieved 2016-12-21.
  5. ↑ Lewis, Richard Alan; Nussbaum, Robert L.; Brewer, Eileen D. (1993-01-01). "Lowe Syndrome". In Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301653.update 2012
  6. ↑ "OMIM Entry - # 309000 - LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL". omim.org. Retrieved 21 December 2016.
  7. ↑ Loi M (2006). "Lowe Syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 16. doi:10.1186/1750-1172-1-16. PMC 1526415. PMID 16722554.{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link)
  8. ↑ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease (in ഇംഗ്ലീഷ്). Santa Barbara, Calif.: Greenwood. ISBN 9780313387142. Retrieved 21 December 2016.
  9. ↑ Loring, David W.; Bowden, Stephen (2015). INS Dictionary of Neuropsychology and Clinical Neurosciences (in ഇംഗ്ലീഷ്). Oxford University Press, Incorporated. ISBN 9780195366457. Retrieved 21 December 2016.
  10. ↑ Lowe CU, Terrey M, MacLachlan EA (1952). "Organic-aciduria, decreased renal ammonia production, hydrophthalmos, and mental retardation; a clinical entity". American Journal of Diseases of Children. 83 (2): 164–84. doi:10.1001/archpedi.1952.02040060030004. PMID 14884753.

Further reading[തിരുത്തുക]

External links[തിരുത്തുക]

Classification
External resources
Scholia has a topic profile for ഒക്യുലോസെറെബ്രോറിനൽ സിൻഡ്രോം.
"https://ml.wikipedia.org/w/index.php?title=ഒക്യുലോസെറെബ്രോറിനൽ_സിൻഡ്രോം&oldid=3836270" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്