മീച്ചം സിൻഡ്രോം
| മീച്ചം സിൻഡ്രോം | |
|---|---|
| മറ്റ് പേരുകൾ | Double vagina, cardiac, pulmonary, and other genital malformations with 46,XY karyotype, Meacham Winn Culler syndrome |
| സ്പെഷ്യാലിറ്റി | Medical genetics, Pediatry |
| ലക്ഷണങ്ങൾ | Affecting the lungs, kidneys, and genitalia. |
| സങ്കീർണത | Respiratory arrest |
| സാധാരണ തുടക്കം | Birth |
| കാലാവധി | Not applicable |
| കാരണങ്ങൾ | Genetic mutation |
| രോഗനിദാനം | Poor to Medium |
| ആവൃത്തി | Rare, only 12 cases have been reported |
മീച്ചം സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഇതിൻറെ സവിശേഷതകൾ ശ്വാസകോശ, ഡയഫ്രാമാറ്റിക്, ജെനിറ്റോറിനറി അപാകതകൾ ആണ്.[1] ഇന്നുവരെ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ട എല്ലാ രോഗികളും കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ മരണമടഞ്ഞു.
അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും[തിരുത്തുക]
രോഗനിർണയം ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. പലപ്പോഴും ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് അവികസിത ശ്വാസകോശങ്ങളും ഹെർണിയേറ്റഡ് ഡയഫ്രവും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. മൂത്രാശയ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒരു ഹോഴ്സ്ഷൂ കിഡ്നി ഉൾപ്പെടുന്നു.
കുഞ്ഞിന്റെ ജീവശാസ്ത്രപരമായ ലിംഗഭേദം അനുസരിച്ച് ജനനേന്ദ്രിയ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്. ജനിതക പുരുഷന്മാർക്ക് (46,XX) സാധാരണയായി സ്യൂഡോഹെർമാഫ്രോഡിറ്റിസം, അവ്യക്തമായ ജനനേന്ദ്രിയം, പെരിനിയൽ ഹൈപ്പോസ്പാഡിയസ് എന്നിവയുണ്ട്. ജനിതക സ്ത്രീകളിൽ (46,XX) പലപ്പോഴും സെപ്റ്റേറ്റ് ഗർഭപാത്രവും യോനിയുടെ തനിപ്പകർപ്പും ഉണ്ട് . ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ ജീവശാസ്ത്രപരമായ ലൈംഗികത അറിയാൻ കാരിയോടൈപ്പ് ആവശ്യമാണ്.[2] [3]
നിയോപ്ലാസം, ക്രിപ്‌റ്റോർചിഡിസം, വെൻട്രിക്കുലാർ സെപ്റ്റൽ വൈകല്യം, ഏട്രിയൽ സെപ്റ്റൽ വൈകല്യം, ഹെർണിയ, പേറ്റന്റ് ഡക്‌ടസ് ആർട്ടീരിയോസസ്, ടെട്രോളജി ഓഫ് ഫാലോട്ട്, പെനൈൽ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ എന്നിവയാണ് അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ. [4]
പ്രധാന ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് ഡെനിസ്-ഡ്രാഷ് സിൻഡ്രോം, ഓവർലാപ്പിംഗ് ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകളുള്ള ഒരു അല്ലെലിക് ഡിസോർഡർ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.
കാരണങ്ങൾ[തിരുത്തുക]
ക്രോമസോം 11 ലെ WT1 ജീനിലെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് മിസ്സെൻസ് മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. സൂരി തുടങ്ങിയവർ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്ത രണ്ട് അർദ്ധസഹോദരങ്ങളിലൂടെയാണ് ഇത് കണ്ടെത്തിയത്. [5]
സാംക്രമികരോഗശാസ്‌ത്രം[തിരുത്തുക]
OMIM അനുസരിച്ച്, [6] മെഡിക്കൽ ലിറ്ററേച്ചറിൽ ഇതുവരെ 12 കേസുകൾ മാത്രമേ വിവരിച്ചിട്ടുള്ളൂ. [7] [8] [9] [10]
റഫറൻസുകൾ[തിരുത്തുക]
- ↑ "Meacham Winn Culler syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (in ഇംഗ്ലീഷ്). Archived from the original on 2023-01-04. Retrieved 2022-06-29.
- ↑ "OMIM Clinical Synopsis - #608978 - Meacham Syndrome". omim.org. Retrieved 2022-06-29.
- ↑ "Orphanet: Meacham syndrome". www.orpha.net (in ഇംഗ്ലീഷ്). Retrieved 2022-06-29.
- ↑ "Meacham Syndrome". www.mendelian.co (in ഇംഗ്ലീഷ്). 2022-06-29. Retrieved 2022-06-29.
- ↑ Suri, Mohnish; Kelehan, Peter; O'neill, David; Vadeyar, Shantala; Grant, Judith; Ahmed, S. Faisal; Tolmie, John; McCann, Emma; Lam, Wayne (2007-10-01). "WT1 mutations in Meacham syndrome suggest a coelomic mesothelial origin of the cardiac and diaphragmatic malformations". American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A (19): 2312–2320. doi:10.1002/ajmg.a.31924. ISSN 1552-4825. PMID 17853480.
- ↑ "OMIM Entry - # 608978 - Meacham Syndrome". www.omim.org (in അമേരിക്കൻ ഇംഗ്ലീഷ്). Retrieved 2022-06-29.
- ↑ Meacham, L. R.; Winn, K. J.; Culler, F. L.; Parks, J. S. (1991-12-15). "Double vagina, cardiac, pulmonary, and other genital malformations with 46,XY karyotype". American Journal of Medical Genetics. 41 (4): 478–481. doi:10.1002/ajmg.1320410420. ISSN 0148-7299. PMID 1844355.
- ↑ "OMIM Entry - # 608978 - Meacham Syndrome". www.omim.org (in അമേരിക്കൻ ഇംഗ്ലീഷ്). Retrieved 2022-06-29.
- ↑ Killeen, Orla G.; Kelehan, Peter; Reardon, William (2002-01-01). "Double vagina with sex reversal, congenital diaphragmatic hernia, pulmonary and cardiac malformations--another case of Meacham syndrome". Clinical Dysmorphology. 11 (1): 25–28. doi:10.1097/00019605-200201000-00005. ISSN 0962-8827. PMID 11822701.
- ↑ Suri, Mohnish; Kelehan, Peter; O'neill, David; Vadeyar, Shantala; Grant, Judith; Ahmed, S. Faisal; Tolmie, John; McCann, Emma; Lam, Wayne (2007-10-01). "WT1 mutations in Meacham syndrome suggest a coelomic mesothelial origin of the cardiac and diaphragmatic malformations". American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A (19): 2312–2320. doi:10.1002/ajmg.a.31924. ISSN 1552-4825. PMID 17853480.