ലിംബ്-മാമറി സിൻഡ്രോം
| ലിംബ്-മാമറി സിൻഡ്രോം | |
|---|---|
| മറ്റ് പേരുകൾ | LMS[1] |
 | |
| സ്പെഷ്യാലിറ്റി | Medical genetics |
ലിംബ്-മാമറി സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അതായത് ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തത് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പി 63 മ്യൂട്ടേഷനുകളാൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ചർമ്മ അവസ്ഥയാണ് ലിംബ്-മാമറി സിൻഡ്രോം.[2]
അപൂർവ്വവും ജനിതകവുമായ എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ സിൻഡ്രോം ആണ് ഇത്. കഠിനമായ കൈ/കാൽ വൈകല്യങ്ങൾ, സ്തനങ്ങൾ കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ മുലക്കണ്ണ് ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ (പ്രാഥമികമായി പല്ലുകൾ, നഖങ്ങളിലെ അപാകതകൾ) എന്നിവയാണ് ഇതിൻറെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ. വിണ്ടുകീറിയ ചുണ്ടുകൾ/അണ്ണാക്ക് വ്യത്യാസം വരാം.
ഇതും കാണുക[തിരുത്തുക]
- ചർമ്മ അവസ്ഥകളുടെ പട്ടിക
റഫറൻസുകൾ[തിരുത്തുക]
- ↑ "OMIM Entry - # 603543 - LIMB-MAMMARY SYNDROME; LMS". omim.org. Retrieved 27 April 2019.
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
കൂടുതൽ വായനയ്ക്ക്[തിരുത്തുക]
- Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate Syndrome അല്ലെങ്കിൽ AEC syndrome, Hay-Wells Syndrome എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള GeneReviews/NCBI/NIH/UW എൻട്രി. ഉൾപ്പെടുന്നു: റാപ്പ്-ഹോഡ്ജ്കിൻ സിൻഡ്രോം
ബാഹ്യ ലിങ്കുകൾ[തിരുത്തുക]
| Classification |
|---|