പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ

വിക്കിപീഡിയ, ഒരു സ്വതന്ത്ര വിജ്ഞാനകോശം.
Jump to navigation Jump to search
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ
Other namesHyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia
Propionic acid structure.png
Propionic acid
Specialtyഅന്തഃസ്രവവിജ്ഞാനീയം Edit this on Wikidata
SymptomsPoor muscle tone, lethargy, vomiting
Diagnostic methodGenetic testing; high levels of propionic acid in the urine
TreatmentLow-protein diet
PrognosisDevelopment may be normal, or patients may have lifelong learning disabilities

പ്രോട്ടീനും കൊഴുപ്പും പൂർണമായും ദഹിപ്പിക്കാൻ ശരീരത്തിന് കഴിയാത്ത അവസ്ഥയാണ് പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ. [1] ഓർഗാനിക് ആസിഡ് ഡിസോർഡർ എന്ന വിഭാഗത്തിലാണ് ഈ രോഗം ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഇത് ഓർഗാനിക് ആസിഡുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക ആസിഡുകളുടെ അസാധാരണമായ വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുന്നു. രക്തത്തിലെ ഓർഗാനിക് ആസിഡുകളുടെ അസാധാരണ അളവ് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. [2] മിക്ക കേസുകളിലും, ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ പ്രൊപിയോണിക് അസിഡെമിയയുടെ സവിശേഷതകൾ വ്യക്തമാകും. [3][4]

ലക്ഷണങ്ങൾ[തിരുത്തുക]

പ്രാഥമിക ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കാതിരിക്കുക, ഛർദ്ദി, വിശപ്പില്ലായിമ, ദുർബലമായ പേശികൾ അലസത എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ഹൃദയ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ, കോമ, ഒരുപക്ഷേ മരണം എന്നിവ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഗുരുതരമായ മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങളിലേക്ക് പുരോഗമിക്കുന്നു. [5]

അവലംബം[തിരുത്തുക]

  1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/467/propionic-acidemia
  2. https://emedicine.medscape.com/article/1161910-overview
  3. Ravn K; Chloupkova M; Christensen E; Brandt NJ; Simonsen H; Kraus JP; Nielsen IM; Skovby F; Schwartz M (July 2000). "High incidence of propionic acidemia in greenland is due to a prevalent mutation, 1540insCCC, in the gene for the beta-subunit of propionyl CoA carboxylase". American Journal of Human Genetics. 67 (1): 203–206. doi:10.1086/302971. PMC 1287078. PMID 10820128.
  4. Deodato F, Boenzi S, Santorelli FM, Dionisi-Vici C (2006). "Methylmalonic and propionic aciduria". Am J Med Genet C Semin Med Genet. 142 (2): 104–112. doi:10.1002/ajmg.c.30090. PMID 16602092.
  5. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/propionic-acidemia#genes