ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ് ഡെഫിഷ്യൻസി1

വിക്കിപീഡിയ, ഒരു സ്വതന്ത്ര വിജ്ഞാനകോശം.
ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ് ഡെഫിഷ്യൻസി1
മറ്റ് പേരുകൾFGD or GCCD
Glucocorticoid deficiency 1 is inherited in an autosomal recessive manner

അഡ്രിനോകോർട്ടിക്കൽ ഫെയിലുവർ ആണ് ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിയോയിഡ് ഡെഫിഷ്യൻസി1 . അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥി നിർമ്മിക്കുന്ന പ്ലാസ്മ കോർട്ടിസോളിന്റെ കുറഞ്ഞ അളവ് കൂടാതെ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള പ്ലാസ്മ ACTH എന്നിവയാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത. വ്യത്യസ്ത കാരണങ്ങളാൽ ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച തകരാറുമാണ്.

ACHD തരം 1 (FGD1 അല്ലെങ്കിൽ ജിസിസിഡി 1) ACTH റിസപ്റ്ററിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (മെലനോകോർട്ടിൻ 2 റിസപ്റ്റർ; mc2r) ആണ്. [1][2]MC2R ആക്സസറി പ്രോട്ടീൻ (MRAP) മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് FGD തരം 2 സംഭവിക്കുന്നത്. [3] എഫ്ജിഡിയിലെ എല്ലാ കേസുകളുടെയും 45% പേർക്കാണ് ഈ രണ്ട് തരം.

ലിപ്പോയിഡ് കൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയയുടെ നോൺക്ലാസിക് രൂപവുമായി സമാനതയോടെയുള്ള സ്റ്റിറോയിഡീനിക് അക്യൂട്ട് റെഗുലേറ്ററി പ്രോട്ടീൻ (StAR),മ്യൂട്ടേഷനുകളിലൂടെയാണ് എഫ്ജിഡി തരം 3 കേസുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. [4] ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അഡ്രീനൽ സ്റ്റിറോയിഡ് ഉൽപാദനത്തിൽ മാത്രമല്ല ഗോണാഡൽ സ്റ്റിറോയിഡ് ഉൽപാദനത്തിൽ ലൈംഗിക വികസനത്തെയും അവന്ധ്യതയെയും ബാധിക്കും. StAR മൂലമല്ല എഫ്ജിഡി തരം 3 ന്റെ മറ്റ് കേസുകളുടെ കാരണങ്ങൾ നിലവിൽ അജ്ഞാതമാണ്.

അവലംബം[തിരുത്തുക]

  1. ↑ Clark AJ, McLoughlin L, Grossman A (October 1993). "Familial glucocorticoid deficiency associated with point mutation in the adrenocorticotropin receptor". The Lancet. 341 (8843): 461–462. doi:10.1016/0140-6736(93)90208-X. PMID 8094489. S2CID 11356360.
  2. ↑ Tsigos C, Arai K, Hung W, Chrousos GP (November 1993). "Hereditary isolated glucocorticoid deficiency is associated with abnormalities of the adrenocorticotropin receptor gene". J. Clin. Invest. 92 (5): 2458–2461. doi:10.1172/JCI116853. PMC 288430. PMID 8227361.
  3. ↑ Metherell LA, Chapple JP, Cooray S, David A, Becker C, Ruschendorf F, Naville D, Begeot M, Khoo B, Nurnberg P, Huebner A, Cheetham ME, Clark AJ (February 2005). "Mutations in MRAP, encoding a new interacting partner of the ACTH receptor, cause familial glucocorticoid deficiency type 2". Nature Genetics. 37 (2): 166–170. doi:10.1038/ng1501. PMID 15654338. S2CID 19104175.
  4. ↑ Metherell LA, Naville D, Halaby G, Begeot M, Huebner A, Nürnberg G, Nürnberg P, Green J, Tomlinson JW, Krone NP, Lin L, Racine M, Berney DM, Achermann JC, Arlt W, Clark AJ (October 2009). "Nonclassic lipoid congenital adrenal hyperplasia masquerading as familial glucocorticoid deficiency". J. Clin. Endocrinol. Metab. 94 (10): 3865–3871. doi:10.1210/jc.2009-0467. PMC 2860769. PMID 19773404.[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി]

External links[തിരുത്തുക]

Classification
External resources
"https://ml.wikipedia.org/w/index.php?title=ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ്_ഡെഫിഷ്യൻസി1&oldid=3844978" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്