മനുഷ്യജീനോം
മനുഷ്യശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലുമുള്ള 23 ക്രോമസോമുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ന്യൂക്ലിക്കാസിഡുകളും മൈറ്റോകോൺഡ്രിയകളിലെ ഡി.എൻ.എ തൻമാത്രകളും ഉൾപ്പെടുന്ന പൂർണഗണമാണ് മനുഷ്യ ജീനോം. ന്യൂക്ലിയാർ ജീനോം എന്നും മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ജീനോം എന്നും ഇവ വേർതിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നു. മനുഷ്യജീനോമിൽ മാംസ്യങ്ങളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന കോഡിംഗ് ജീനുകളും നോൺ- കോഡിംഗ് ഡി.എൻ.എ ഭാഗങ്ങളുമുണ്ട്. [1] അണ്ഡകോശത്തിലും ബീജകോശത്തിലുമുള്ള ഹാപ്ലോയിഡ് (പകുതി) മനുഷ്യജീനോമിൽ മൂന്ന് ബില്യൺ ഡി.എൻ.എ ബേയ്സ് ജോഡികൾ കാണപ്പെടുന്നു. വ്യക്തികൾ തമ്മിൽ ജീനോമിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു എങ്കിലും മനുഷ്യനോട് പരിണാമപരമായി അടുപ്പമുള്ള ബോണോബോസ്, ചിമ്പാൻസി എന്നിവയെ അപേക്ഷിച്ച് ഈ വ്യത്യാസം തുലോം ചെറുതാണ്. [2]സെലേറ കോർപ്പറേഷന്റെ ഹ്യൂമൻ ജീനോം പദ്ധതി ആദ്യ ഹ്യൂമൻ ജീനോം ശ്രേണി ഏകദേശം പൂർണമാക്കി പുറത്തുവിട്ടു. 2004 ൽ ഡ്രാഫ്റ്റ് ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് പൂർത്തിയാക്കി.
തൻമാത്രാവ്യൂഹനവും ജീൻ ഉള്ളടക്കവും[തിരുത്തുക]
മനുഷ്യജീനോമിന്റെ ആകെ നീളം 3 ബില്യൺ ബേയ്സ് ജോഡികൾക്കുമേലെയാണ്. ഓട്ടോസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ശരീരക്രോമസോമുകളുടെ 22 ജോഡിയിലും ലിംഗനിർണയക്രോമസോമുകളായ XX (സ്ത്രീകളിൽ), XY (പുരുഷൻമാരിൽ) എന്നീ 23 ആം ജോഡിയിലുമായാണ് ഹ്യൂമൻ ജീനോം സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. കോശമർമ്മങ്ങളിലെ വലിയ രേഖാരൂപ ഡി.എൻഎ തൻമാത്രകളാണിവ. ഓരോ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയോണിലുമുള്ള ചെറിയ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ഡി.എൻ.എ കളുൾപ്പെടുന്നതാണ് മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ജീനോം. ജീനോം ഉള്ളടക്കത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന പട്ടികയാണ് ചുവടെ നൽകിയിരിക്കുന്നത്.
ജീൻ ഉള്ളടക്കപ്പട്ടിക[തിരുത്തുക]
(Data source: Ensembl genome browser release 87[permanent dead link], December 2016 for most values; Ensembl genome browser release 68, July 2012 for miRNA, rRNA, snRNA, snoRNA.)
Chromosome | Length (mm) |
Base pairs |
Variations | Protein- coding genes |
Pseudo- genes |
Total long ncRNA |
Total small ncRNA |
miRNA | rRNA | snRNA | snoRNA | Misc ncRNA |
Links | Centromere position (Mbp) |
Cumulative (%) |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | 85 | 248,956,422 | 12,151,146 | 2058 | 1220 | 1200 | 496 | 134 | 66 | 221 | 145 | 192 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 125 | 7.9 |
2 | 83 | 242,193,529 | 12,945,965 | 1309 | 1023 | 1037 | 375 | 115 | 40 | 161 | 117 | 176 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 93.3 | 16.2 |
3 | 67 | 198,295,559 | 10,638,715 | 1078 | 763 | 711 | 298 | 99 | 29 | 138 | 87 | 134 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 91 | 23 |
4 | 65 | 190,214,555 | 10,165,685 | 752 | 727 | 657 | 228 | 92 | 24 | 120 | 56 | 104 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 50.4 | 29.6 |
5 | 62 | 181,538,259 | 9,519,995 | 876 | 721 | 844 | 235 | 83 | 25 | 106 | 61 | 119 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 48.4 | 35.8 |
6 | 58 | 170,805,979 | 9,130,476 | 1048 | 801 | 639 | 234 | 81 | 26 | 111 | 73 | 105 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 61 | 41.6 |
7 | 54 | 159,345,973 | 8,613,298 | 989 | 885 | 605 | 208 | 90 | 24 | 90 | 76 | 143 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 59.9 | 47.1 |
8 | 50 | 145,138,636 | 8,221,520 | 677 | 613 | 735 | 214 | 80 | 28 | 86 | 52 | 82 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 45.6 | 52 |
9 | 48 | 138,394,717 | 6,590,811 | 786 | 661 | 491 | 190 | 69 | 19 | 66 | 51 | 96 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 49 | 56.3 |
10 | 46 | 133,797,422 | 7,223,944 | 733 | 568 | 579 | 204 | 64 | 32 | 87 | 56 | 89 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 40.2 | 60.9 |
11 | 46 | 135,086,622 | 7,535,370 | 1298 | 821 | 710 | 233 | 63 | 24 | 74 | 76 | 97 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 53.7 | 65.4 |
12 | 45 | 133,275,309 | 7,228,129 | 1034 | 617 | 848 | 227 | 72 | 27 | 106 | 62 | 115 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 35.8 | 70 |
13 | 39 | 114,364,328 | 5,082,574 | 327 | 372 | 397 | 104 | 42 | 16 | 45 | 34 | 75 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 17.9 | 73.4 |
14 | 36 | 107,043,718 | 4,865,950 | 830 | 523 | 533 | 239 | 92 | 10 | 65 | 97 | 79 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 17.6 | 76.4 |
15 | 35 | 101,991,189 | 4,515,076 | 613 | 510 | 639 | 250 | 78 | 13 | 63 | 136 | 93 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 19 | 79.3 |
16 | 31 | 90,338,345 | 5,101,702 | 873 | 465 | 799 | 187 | 52 | 32 | 53 | 58 | 51 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 36.6 | 82 |
17 | 28 | 83,257,441 | 4,614,972 | 1197 | 531 | 834 | 235 | 61 | 15 | 80 | 71 | 99 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 24 | 84.8 |
18 | 27 | 80,373,285 | 4,035,966 | 270 | 247 | 453 | 109 | 32 | 13 | 51 | 36 | 41 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 17.2 | 87.4 |
19 | 20 | 58,617,616 | 3,858,269 | 1472 | 512 | 628 | 179 | 110 | 13 | 29 | 31 | 61 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 26.5 | 89.3 |
20 | 21 | 64,444,167 | 3,439,621 | 544 | 249 | 384 | 131 | 57 | 15 | 46 | 37 | 68 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 27.5 | 91.4 |
21 | 16 | 46,709,983 | 2,049,697 | 234 | 185 | 305 | 71 | 16 | 5 | 21 | 19 | 24 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 13.2 | 92.6 |
22 | 17 | 50,818,468 | 2,135,311 | 488 | 324 | 357 | 78 | 31 | 5 | 23 | 23 | 62 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 14.7 | 93.8 |
X | 53 | 156,040,895 | 5,753,881 | 842 | 874 | 271 | 258 | 128 | 22 | 85 | 64 | 100 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 60.6 | 99.1 |
Y | 20 | 57,227,415 | 211,643 | 71 | 388 | 71 | 30 | 15 | 7 | 17 | 3 | 8 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | 10.4 | 100 |
mtDNA | 0.0054 | 16,569 | 929 | 13 | 0 | 0 | 24 | 0 | 2 | 0 | 0 | 0 | EBI[പ്രവർത്തിക്കാത്ത കണ്ണി] | N/A | 100 |
total | 3,088,286,401 | 155,630,645 | 20412 | 14600 | 14727 | 5037 | 1756 | 532 | 1944 | 1521 | 2213 |