"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

വിക്കിപീഡിയ, ഒരു സ്വതന്ത്ര വിജ്ഞാനകോശം.
നാൾപ്പതിപ്പുകൾ കാണുക
← മുൻപത്തെ വ്യത്യാസംഅടുത്ത വ്യത്യാസം →
Content deleted Content added
വ്യത്യാസം കാണൽവിക്കിഎഴുത്ത്
കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും)
No edit summary
റ്റാഗുകൾ: മൊബൈൽ സൈറ്റ് മൊബൈൽ വെബിലെ തിരുത്ത് വിപുലീകൃത മൊബൈൽ തിരുത്ത്
വരി 16: വരി 16:
| prevention =
| prevention =
| treatment = ആഹാരക്രമം വഴി (ഫീനൈൽഅലാനിൻ കുറവ് ഉള്ള ആഹാര പഥ്യം)
| treatment = ആഹാരക്രമം വഴി (ഫീനൈൽഅലാനിൻ കുറവ് ഉള്ള ആഹാര പഥ്യം)
| medication = [[സാപ്രോപ്റ്ററിൻ ഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്]] ([[Sapropterin hydrochloride]])
| medication = [[Sapropterin hydrochloride|സാപ്രോപ്റ്ററിൻ ഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്]]
| prognosis = രോഗ ശുശ്രൂഷ വഴി ആരോഗ്യം വീണ്ടെടുക്കുക
| prognosis = രോഗ ശുശ്രൂഷ വഴി ആരോഗ്യം വീണ്ടെടുക്കുക
| frequency = 12,000 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം 1 എന്ന നിരക്കിൽ
| frequency = 12,000 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം 1 എന്ന നിരക്കിൽ
വരി 23: വരി 23:
}}
}}


ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ(PKU) മനുഷ്യരിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്<ref>{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/|title=Phenulketonurea|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=2020-08-18|website=MedicinePlus.Gov|publisher=US National Library of Medicine}}</ref>,<ref>{{Cite web|url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302|title=Phenylketonurea(PKU)|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Mayoclinic.org|publisher=Mayoclinic}}</ref>. മനുഷ്യശരീരത്തിലെ [[ഉപാപചയ വഴി|ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലെ]] പാകപ്പിഴ മൂലം [[ഫിനൈൽഅലാനീൻ]] എന്ന അമിനോഅമ്ലത്തെ [[ടൈറോസിൻ]] ആക്കി മാറ്റാനുള്ള രാസാഗ്നിയായ ''ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസ്'' വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിൽ മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളു. ഇക്കാരണത്താൽ ശരീരത്തിൽ ഫിനൈൽഅലാനീൻറെ അളവ് ക്രമാതീതമായി വർധിക്കുകയും അത്യന്തം ഹാനികരമായ ഫെനൈൽ പെറുവിക് ആസിഡു പോലുള്ള ഉപോൽപ്പന്നങ്ങളായി രാസമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു<ref name=":1">{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/|title=Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine metabolism|last=Williams|first=Robin|date=2008-02-01|journal=Clinical Biochemists Reviews|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|last2=Mamotte|first2=Cyril D.S|last3=Burnett|first3=John R}}</ref>. തക്കസമയത്ത് വേണ്ടപോലെ ചികിത്സിക്കാതിരുന്നാൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും അപസ്മാരം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾക്കും മറ്റു മാനസികവൈകല്യങ്ങൾക്കും ഈയവസ്ഥ കാരണമായേക്കും. കൂടാതെ ശരീരത്തിൽനിന്നു ദുർഗന്ധം വമിച്ചേക്കാം, വിളർച്ചയും കണ്ടേക്കാം.
മനുഷ്യരിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് '''ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ''' (PKU).<ref>{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/|title=Phenulketonurea|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=2020-08-18|website=MedicinePlus.Gov|publisher=US National Library of Medicine}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302|title=Phenylketonurea(PKU)|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Mayoclinic.org|publisher=Mayoclinic}}</ref> മനുഷ്യശരീരത്തിലെ [[ഉപാപചയ വഴി|ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലെ]] പാകപ്പിഴ മൂലം [[ഫിനൈൽഅലാനീൻ]] എന്ന അമിനോഅമ്ലത്തെ [[ടൈറോസിൻ]] ആക്കി മാറ്റാനുള്ള രാസാഗ്നിയായ ''ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസ്'' വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുകയും, ഇക്കാരണത്താൽ ശരീരത്തിൽ ഫിനൈൽഅലാനീൻറെ അളവ് ക്രമാതീതമായി വർധിക്കുകയും അത്യന്തം ഹാനികരമായ ഫെനൈൽ പെറുവിക് ആസിഡ് പോലുള്ള ഉപോൽപ്പന്നങ്ങളായി രാസമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.<ref name=":1">{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/|title=Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine metabolism|last=Williams|first=Robin|date=2008-02-01|journal=Clinical Biochemists Reviews|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|last2=Mamotte|first2=Cyril D.S|last3=Burnett|first3=John R}}</ref> തക്കസമയത്ത് വേണ്ടപോലെ ചികിത്സിക്കാതിരുന്നാൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും അപസ്മാരം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾക്കും മറ്റു മാനസികവൈകല്യങ്ങൾക്കും ഈയവസ്ഥ കാരണമായേക്കും. കൂടാതെ ശരീരത്തിൽനിന്നു ദുർഗന്ധം വമിച്ചേക്കാം, വിളർച്ചയും കണ്ടേക്കാം.


മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പൈതൃകമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ഈ രോഗം. PAH എന്ന ജീനിൻറെ രണ്ടു പകർപ്പുകളിലും പാകപ്പിഴയുണ്ടായാലേ രോഗം പ്രകടമാവൂ. അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല. ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയും പ്രത്യേക പോഷകങ്ങൾ നല്കുകയുമാണ് ചികിത്സാരീതി. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചയുടൻ ഭക്ഷണരീതി അവലംബിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ കുറച്ചുമാത്രം മുലപ്പാൽ നൽകുകയും പകരം ഡോക്റ്റർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയ ഭക്ഷണം നൽകുകയും വേണം. ഈ ഭക്ഷണരീതി ആജിവനാന്തം തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഇടക്കിടെ രക്തപരിശോധന നടത്തി രോഗവാസ്ഥയിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയും വേണം. ''സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്'' എന്ന ഔഷധം ചിലർക്കെങ്കിലും ഉപകാരപ്രദമായിട്ടുണ്ട്<ref>{{Cite web|url=https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Sapropterin-dihydrochloride|title=Sapropterin dihydrochloride|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website="PubChem Compound Summary for CID 135409471, Sapropterin dihydrochloride"|publisher=National Center for Biotechnology Information}}</ref>.
മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പൈതൃകമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ഈ രോഗം. PAH എന്ന ജീനിൻറെ രണ്ടു പകർപ്പുകളിലും പാകപ്പിഴയുണ്ടായാലേ രോഗം പ്രകടമാവൂ. അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല. ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയും പ്രത്യേക പോഷകങ്ങൾ നല്കുകയുമാണ് ചികിത്സാരീതി. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചയുടൻ ഭക്ഷണരീതി അവലംബിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ കുറച്ചുമാത്രം മുലപ്പാൽ നൽകുകയും പകരം ഡോക്റ്റർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയ ഭക്ഷണം നൽകുകയും വേണം. ഈ ഭക്ഷണരീതി ആജിവനാന്തം തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഇടക്കിടെ രക്തപരിശോധന നടത്തി രോഗവാസ്ഥയിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയും വേണം. ''സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്'' എന്ന ഔഷധം ചിലർക്കെങ്കിലും ഉപകാരപ്രദമായിട്ടുണ്ട്.<ref>{{Cite web|url=https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Sapropterin-dihydrochloride|title=Sapropterin dihydrochloride|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website="PubChem Compound Summary for CID 135409471, Sapropterin dihydrochloride"|publisher=National Center for Biotechnology Information}}</ref>


== ചരിത്രം ==
== ചരിത്രം ==

14:01, 15 ഒക്ടോബർ 2020-നു നിലവിലുണ്ടായിരുന്ന രൂപം

ഫീനൈൽകീറ്റോന്യൂറിയ
മറ്റ് പേരുകൾഫീനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലെസ് അപര്യാപ്തത രോഗം, PAH അപര്യാപ്തത, ഫോളിങ് രോഗം
ഫീനൈൽഅലാനിൻ
സ്പെഷ്യാലിറ്റിവൈദ്യ ജനിതകം, പീഡിയാട്രിക്‌സ്
ലക്ഷണങ്ങൾവ്യക്തിത്വ അഭാവ പ്രശ്നങ്ങൾ,രോഗമൂർച്ഛ, പെരുമാറ്റ പ്രശ്‌നങ്ങൾ, മാനസിക രോഗം,
സാധാരണ തുടക്കംജന്മനാ
തരങ്ങൾക്ലാസിക്ക്, വേരിയന്റ്
കാരണങ്ങൾജനിതകം (സ്വരൂപ ക്രോമോസോമകളുടെ ഗുപ്ത സ്വഭാവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വൈകല്യം, Autosome recessive)
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതിജനിച്ച ശിശുവിൽ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുക
Treatmentആഹാരക്രമം വഴി (ഫീനൈൽഅലാനിൻ കുറവ് ഉള്ള ആഹാര പഥ്യം)
മരുന്ന്സാപ്രോപ്റ്ററിൻ ഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്
രോഗനിദാനംരോഗ ശുശ്രൂഷ വഴി ആരോഗ്യം വീണ്ടെടുക്കുക
ആവൃത്തി12,000 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം 1 എന്ന നിരക്കിൽ

മനുഷ്യരിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ (PKU).[1][2] മനുഷ്യശരീരത്തിലെ ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലെ പാകപ്പിഴ മൂലം ഫിനൈൽഅലാനീൻ എന്ന അമിനോഅമ്ലത്തെ ടൈറോസിൻ ആക്കി മാറ്റാനുള്ള രാസാഗ്നിയായ ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുകയും, ഇക്കാരണത്താൽ ശരീരത്തിൽ ഫിനൈൽഅലാനീൻറെ അളവ് ക്രമാതീതമായി വർധിക്കുകയും അത്യന്തം ഹാനികരമായ ഫെനൈൽ പെറുവിക് ആസിഡ് പോലുള്ള ഉപോൽപ്പന്നങ്ങളായി രാസമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.[3] തക്കസമയത്ത് വേണ്ടപോലെ ചികിത്സിക്കാതിരുന്നാൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും അപസ്മാരം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾക്കും മറ്റു മാനസികവൈകല്യങ്ങൾക്കും ഈയവസ്ഥ കാരണമായേക്കും. കൂടാതെ ശരീരത്തിൽനിന്നു ദുർഗന്ധം വമിച്ചേക്കാം, വിളർച്ചയും കണ്ടേക്കാം.

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പൈതൃകമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ഈ രോഗം. PAH എന്ന ജീനിൻറെ രണ്ടു പകർപ്പുകളിലും പാകപ്പിഴയുണ്ടായാലേ രോഗം പ്രകടമാവൂ. അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല. ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയും പ്രത്യേക പോഷകങ്ങൾ നല്കുകയുമാണ് ചികിത്സാരീതി. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചയുടൻ ഭക്ഷണരീതി അവലംബിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ കുറച്ചുമാത്രം മുലപ്പാൽ നൽകുകയും പകരം ഡോക്റ്റർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയ ഭക്ഷണം നൽകുകയും വേണം. ഈ ഭക്ഷണരീതി ആജിവനാന്തം തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഇടക്കിടെ രക്തപരിശോധന നടത്തി രോഗവാസ്ഥയിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയും വേണം. സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ് എന്ന ഔഷധം ചിലർക്കെങ്കിലും ഉപകാരപ്രദമായിട്ടുണ്ട്.[4]

ചരിത്രം

ശിശുക്കളിൽ പന്തീരായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്നതോതിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന് ലിംഗഭേദമില്ല. 1934-ൽ ഇവർ അസ്ബിയോൺ ഫോളിംഗ് എന്ന നോർവീജിയൻ ഡോക്റ്ററാണ് ഈ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്[3], [5]. മൂത്രത്തിൽ ഫിനൈൽകീറ്റോണിൻറെ (ഫിനൈൽ പൈറുവേറ്റ്) ആധിക്യം കണ്ടെത്തിയ ലിയണൽ പെൻറോസ് എന്ന ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്റ്ററാണ് രോഗത്തിന് ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ എന്ന പേരു നല്കിയത്[5]. ഭക്ഷണത്തിനുള്ള പങ്ക് നിർണയിക്കപ്പെട്ടത് 1953-ലാണ്. ജീൻ തെറാപി ഏറെ പ്രതീക്ഷക്കു വക നൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇനിയും പഠനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട് [6][7],[8],[9].

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗ നിർണയം

നവജാതശിശുക്കളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉടൻതന്നെ കാണപ്പെടാറില്ല. മൂന്നു മുതൽ ആറു മാസം വരെയുള്ള കാലയളവിൽ രോഗം പ്രകടമാകും. വളർച്ച മുരടിക്കൽ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം , മൂത്രത്തിലും ശ്വാസത്തിലും ദുർഗന്ധം, വിളർച്ച. അപസ്മാരം, വിറയൽ എന്നിവ രോഗലക്ഷണങ്ങളാണ്[10][11].

ഗുത്രി കാർഡ് സ്ക്രീനിംഗ് എന്ന പദ്ധതിയുപയോഗിച്ച് നവജാതശിശുക്കളിൽ പികെയു ഉൾപെടെ മറ്റു പല രോഗങ്ങളും നിർണയിക്കപ്പെടുന്നു[12].

ജനിതക കാരണങ്ങൾ

ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോസിലേസ് ( പിഎഎച് എന്നു ചുരുക്കം) എന്ന രാസാഗ്നിയുടെ വിവരങ്ങളടങ്ങിയിരിക്കുന്ന പിഎഎച് ജീനിലെ തകരാറാണ് മൂലകാരണം. ഓരോ ജീനിനും അച്ഛനിൽനിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ഓരോ കോപ്പികളുണ്ടെന്നിരിക്കെ, രണ്ടിലും തകരാറുണ്ടെങ്കിലെ രോഗം പ്രകടമാവൂ[3]. ക്രോമസോം -12-ലാണ് പിഎഎച് ജീൻ ഉള്ളത്. അതിൻറെ സ്ഥാനവും കൃത്യമായി അടയാളപ്പെടുത്തപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് (12q23.2)[13]. അതായത് പന്ത്രണ്ടാമത്തെ ക്രോമോസോമിൻറെ നീളംകൂടിയ ഭാഗത്ത്(q arm) 23.1ഖണ്ഡത്തിലാണ് പിഎഎച് ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.

മാതാപിതാക്കളിൽനിന്ന് ജനിതകവിവരങ്ങൾ മക്കളിലേക്ക്. R പിഴവുകളില്ലാത്ത പിഎഎച് ജീനും, r പിഴവുള്ള പിഎഎച് ജീനും

മസ്തിഷ്കത്തിൻറെ വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ് ഡോപാമിൻ എന്ന രാസസംയുക്തം. ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലൂടെ ശരീരം , ഫിനൈൽഅലാനിനെ ആദ്യം ടൈറോസിനായും അടുത്തപടി എൽഡോപയായും പിന്നീട് ഡോപാമിനായും മാറ്റിയെടുക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിനെ ടൈറോസിനായി മാറ്റുന്ന ആദ്യ പടവ് തന്നെ തടസ്സപ്പെടുന്നതിനാൽ ഡോപാമിൻ ഉത്പാദനം നടക്കുന്നതേയില്ല. ഇതാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും മറ്റു മസ്തിഷ്കസംബന്ധിയായ തകരാറുകൾക്കും കാരണം.



അവലംബം

  1. ↑ "Phenulketonurea". MedicinePlus.Gov. US National Library of Medicine. 2020-08-18. Retrieved 2020-10-14.
  2. ↑ "Phenylketonurea(PKU)". Mayoclinic.org. Mayoclinic. Retrieved 2020-10-14.
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 Williams, Robin; Mamotte, Cyril D.S; Burnett, John R (2008-02-01). "Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine metabolism". Clinical Biochemists Reviews. Retrieved 2020-10-15.
  4. ↑ "Sapropterin dihydrochloride". "PubChem Compound Summary for CID 135409471, Sapropterin dihydrochloride". National Center for Biotechnology Information. Retrieved 2020-10-15.
  5. ↑ 5.0 5.1 "Discovery of PKU-" (PDF). Depts.washington.edu. University of Washington PKU Clinic. Retrieved 2020-10-14.
  6. ↑ Eisensmith, R.C; Woo, S.L.C (1996-01-01). "Gene therapy for phenylketonuria". Retrieved 2020-10-15. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
  7. ↑ Ding, Zhaobing; Harding, Cary; Thony, Beat (2004-01-01). "State of the art 2003 on PKU gene therapy". Molecular Genetics Meabolism. Retrieved 2020-10-15.
  8. ↑ "PKU Treatment: Cure program". americangene.com. American Gene Technologies. Retrieved 2020-10-15.
  9. ↑ "Biomarin, Pioneer in Phenylketonuria and Gene Therapy, Doses First Participant in Global PHEARLESS Phase 1/2 Study of BMN 307 Gene Therapy". investors.biomarin.com. Biomarin. 2020-09-24. Retrieved 2020-10-15.
  10. ↑ "What are common symptoms of phenylketonuria(PKU)?". nichd.nih.gov. US Department of Health and Human Services. Retrieved 2020-10-15.
  11. ↑ "Phenylketonuria- Rare Disease Database". rarediseases.org. National Organisation for Rare Dieases(NORD). Retrieved 2020-10-15.
  12. ↑ "AAP Newborn Screening Task Force. Newborn screening: a blueprint for the future. A call for a national agenda on state newborn screening programs". Pediatrics. 106: 389–422. 2000-08-01. Retrieved 2020-10-15.
  13. ↑ Konecki, DS; Wang, UY; Trefz, FK; Lichter-Konecki, U; Woo, SL (1992-09-08). "Structural characterization of the 5' regions of the human phenylalanine hydroxylase gene". Biochemistry. 31(35): 8363–8. Retrieved 2020-10-15.
"https://ml.wikipedia.org/w/index.php?title=ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ&oldid=3458646" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്