മനുഷ്യജീനോം

മനുഷ്യശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലുമുള്ള 23 ക്രോമസോമുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ന്യൂക്ലിക്കാസിഡുകളും മൈറ്റോകോൺഡ്രിയകളിലെ ഡി.എൻ.എ തൻമാത്രകളും ഉൾപ്പെടുന്ന പൂർണഗണമാണ് മനുഷ്യ ജീനോം. ന്യൂക്ലിയാർ ജീനോം എന്നും മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ജീനോം എന്നും ഇവ വേർതിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നു. മനുഷ്യജീനോമിൽ മാംസ്യങ്ങളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന കോഡിംഗ് ജീനുകളും നോൺ- കോഡിംഗ് ഡി.എൻ.എ ഭാഗങ്ങളുമുണ്ട്. അണ്ഡകോശത്തിലും ബീജകോശത്തിലുമുള്ള ഹാപ്ലോയിഡ് (പകുതി) മനുഷ്യജീനോമിൽ മൂന്ന് ബില്യൺ ഡി.എൻ.എ ബേയ്സ് ജോഡികൾ കാണപ്പെടുന്നു. വ്യക്തികൾ തമ്മിൽ ജീനോമിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു എങ്കിലും മനുഷ്യനോട് പരിണാമപരമായി അടുപ്പമുള്ള ബോണോബോസ്, ചിമ്പാൻസി എന്നിവയെ അപേക്ഷിച്ച് ഈ വ്യത്യാസം തുലോം ചെറുതാണ്. സെലേറ കോർപ്പറേഷന്റെ ഹ്യൂമൻ ജീനോം പദ്ധതി ആദ്യ ഹ്യൂമൻ ജീനോം ശ്രേണി ഏകദേശം പൂർണമാക്കി പുറത്തുവിട്ടു. 2004 ൽ ഡ്രാഫ്റ്റ് ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് പൂർത്തിയാക്കി.

തൻമാത്രാവ്യൂഹനവും ജീൻ ഉള്ളടക്കവും

മനുഷ്യജീനോമിന്റെ ആകെ നീളം 3 ബില്യൺ ബേയ്സ് ജോഡികൾക്കുമേലെയാണ്. ഓട്ടോസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ശരീരക്രോമസോമുകളുടെ 22 ജോഡിയിലും ലിംഗനിർണയക്രോമസോമുകളായ XX (സ്ത്രീകളിൽ), XY (പുരുഷൻമാരിൽ) എന്നീ 23 ആം ജോഡിയിലുമായാണ് ഹ്യൂമൻ ജീനോം സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. കോശമർമ്മങ്ങളിലെ വലിയ രേഖാരൂപ ഡി.എൻഎ തൻമാത്രകളാണിവ. ഓരോ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയോണിലുമുള്ള ചെറിയ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ഡി.എൻ.എ കളുൾപ്പെടുന്നതാണ് മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ജീനോം. ജീനോം ഉള്ളടക്കത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന പട്ടികയാണ് ചുവടെ നൽകിയിരിക്കുന്നത്.

ജീൻ ഉള്ളടക്കപ്പട്ടിക

(Data source: Ensembl genome browser release 87[permanent dead link], December 2016 for most values; Ensembl genome browser release 68, July 2012 for miRNA, rRNA, snRNA, snoRNA.)

Chromosome	Length (mm)	Base pairs	Variations	Protein- coding genes	Pseudo- genes	Total long ncRNA	Total small ncRNA	miRNA	rRNA	snRNA	snoRNA	Misc ncRNA	Links	Centromere position (Mbp)	Cumulative (%)
1	85	248,956,422	12,151,146	2058	1220	1200	496	134	66	221	145	192	EBI	125	7.9
2	83	242,193,529	12,945,965	1309	1023	1037	375	115	40	161	117	176	EBI	93.3	16.2
3	67	198,295,559	10,638,715	1078	763	711	298	99	29	138	87	134	EBI	91	23
4	65	190,214,555	10,165,685	752	727	657	228	92	24	120	56	104	EBI	50.4	29.6
5	62	181,538,259	9,519,995	876	721	844	235	83	25	106	61	119	EBI	48.4	35.8
6	58	170,805,979	9,130,476	1048	801	639	234	81	26	111	73	105	EBI	61	41.6
7	54	159,345,973	8,613,298	989	885	605	208	90	24	90	76	143	EBI	59.9	47.1
8	50	145,138,636	8,221,520	677	613	735	214	80	28	86	52	82	EBI	45.6	52
9	48	138,394,717	6,590,811	786	661	491	190	69	19	66	51	96	EBI	49	56.3
10	46	133,797,422	7,223,944	733	568	579	204	64	32	87	56	89	EBI	40.2	60.9
11	46	135,086,622	7,535,370	1298	821	710	233	63	24	74	76	97	EBI	53.7	65.4
12	45	133,275,309	7,228,129	1034	617	848	227	72	27	106	62	115	EBI	35.8	70
13	39	114,364,328	5,082,574	327	372	397	104	42	16	45	34	75	EBI	17.9	73.4
14	36	107,043,718	4,865,950	830	523	533	239	92	10	65	97	79	EBI	17.6	76.4
15	35	101,991,189	4,515,076	613	510	639	250	78	13	63	136	93	EBI	19	79.3
16	31	90,338,345	5,101,702	873	465	799	187	52	32	53	58	51	EBI	36.6	82
17	28	83,257,441	4,614,972	1197	531	834	235	61	15	80	71	99	EBI	24	84.8
18	27	80,373,285	4,035,966	270	247	453	109	32	13	51	36	41	EBI	17.2	87.4
19	20	58,617,616	3,858,269	1472	512	628	179	110	13	29	31	61	EBI	26.5	89.3
20	21	64,444,167	3,439,621	544	249	384	131	57	15	46	37	68	EBI	27.5	91.4
21	16	46,709,983	2,049,697	234	185	305	71	16	5	21	19	24	EBI	13.2	92.6
22	17	50,818,468	2,135,311	488	324	357	78	31	5	23	23	62	EBI	14.7	93.8
X	53	156,040,895	5,753,881	842	874	271	258	128	22	85	64	100	EBI	60.6	99.1
Y	20	57,227,415	211,643	71	388	71	30	15	7	17	3	8	EBI	10.4	100
mtDNA	0.0054	16,569	929	13	0	0	24	0	2	0	0	0	EBI	N/A	100
total		3,088,286,401	155,630,645	20412	14600	14727	5037	1756	532	1944	1521	2213