റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസി

വിക്കിപീഡിയ, ഒരു സ്വതന്ത്ര വിജ്ഞാനകോശം.
Jump to navigation Jump to search
Ribose-5-phosphate isomerase deficiency
Other namesRPI deficiency[1]

പെന്റോസ് ഫോസ്ഫേറ്റ് പാത്ത്വേ എൻസൈം റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലം മനുഷ്യരിലുണ്ടാകുന്ന ഒരു അപൂർവ്വരോഗമാണ് റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസി. 27 വർഷത്തെ കാലയളവിൽ രോഗനിർണയം നടത്തിയ മൂന്ന് രോഗികൾ മാത്രമുള്ള ഇത്, നിലവിൽ ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും അപൂർവ രോഗമാണ് . [2]

രോഗനിർണയം[തിരുത്തുക]

ഒപ്റ്റിക് അട്രോഫി, നിസ്റ്റാഗ്മസ്, സെറിബെല്ലർ അറ്റാക്സിയ, സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി, സൈക്കോമോട്ടോർ റിട്ടാർഡേഷൻ, ല്യൂക്കോഎൻസെഫലോപ്പതി, എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ. [3]

ചികിത്സ[തിരുത്തുക]

നിലവിൽ, റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസിക്ക് ചികിത്സയില്ല.

അവലംബം[തിരുത്തുക]

  1. "OMIM Entry - # 608611 - RIBOSE 5-PHOSPHATE ISOMERASE DEFICIENCY". omim.org. ശേഖരിച്ചത് 16 March 2019.
  2. "Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency disease: Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials". www.malacards.org. ശേഖരിച്ചത് 2018-03-05.