"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

വിക്കിപീഡിയ, ഒരു സ്വതന്ത്ര വിജ്ഞാനകോശം.
തിരുത്തിയെഴുത്ത് (തുടരും)
തിരുത്തിയെഴുത്ത് (തുടരും)
വരി 2: വരി 2:
{{cleanup|reason=അവലംബങ്ങൾ അലക്ഷ്യമായി ആണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത് |date=ഓഗസ്റ്റ് 2020}}
{{cleanup|reason=അവലംബങ്ങൾ അലക്ഷ്യമായി ആണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത് |date=ഓഗസ്റ്റ് 2020}}
{{Infobox medical condition (new)
{{Infobox medical condition (new)
| name = ഫീനൈൽകീറ്റോന്യൂറിയ
| name = ഫീനൈൽകീറ്റോന്യൂറിയ
| image = L-Phenylalanin - L-Phenylalanine.svg
| image = L-Phenylalanin - L-Phenylalanine.svg
| caption = [[ഫീനൈൽഅലാനിൻ]]
| caption = [[ഫീനൈൽഅലാനിൻ]]
| synonyms = ഫീനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലെസ് അപര്യാപ്തത രോഗം, PAH അപര്യാപ്തത, ഫോളിങ് രോഗം<ref name=NIH2016/>
| synonyms = ഫീനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലെസ് അപര്യാപ്തത രോഗം, PAH അപര്യാപ്തത, ഫോളിങ് രോഗം
| field = [[വൈദ്യ ജനിതകം]], [[പീഡിയാട്രിക്‌സ്]]
| field = [[വൈദ്യ ജനിതകം]], [[പീഡിയാട്രിക്‌സ്]]
| symptoms = വ്യക്തിത്വ അഭാവ പ്രശ്നങ്ങൾ,രോഗമൂർച്ഛ, പെരുമാറ്റ പ്രശ്‌നങ്ങൾ, [[മാനസിക രോഗം]],<ref name=NIH2016/>
| symptoms = വ്യക്തിത്വ അഭാവ പ്രശ്നങ്ങൾ,രോഗമൂർച്ഛ, പെരുമാറ്റ പ്രശ്‌നങ്ങൾ, [[മാനസിക രോഗം]],
| complications =
| complications =
| onset = ജന്മനാ<ref name=NIH2013Tx/>
| onset = ജന്മനാ
| duration =
| duration =
| types = ക്ലാസിക്ക്, വേരിയന്റ്<ref name=NIH2016/>
| types = ക്ലാസിക്ക്, വേരിയന്റ്
| causes = [[ജനിതകം]] (സ്വരൂപ ക്രോമോസോമകളുടെ ഗുപ്ത സ്വഭാവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വൈകല്യം, [[Autosome recessive]])<ref name=NIH2016/>
| causes = [[ജനിതകം]] (സ്വരൂപ ക്രോമോസോമകളുടെ ഗുപ്ത സ്വഭാവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വൈകല്യം, [[Autosome recessive]])<ref name=NIH2016/>
| risks =
| risks =
| diagnosis = ജനിച്ച ശിശുവിൽ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുക<ref name=Al2015/>
| diagnosis = ജനിച്ച ശിശുവിൽ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുക<ref name=Al2015/>
| differential =
| differential =
| prevention =
| prevention =
| treatment = ആഹാരക്രമം വഴി (ഫീനൈൽഅലാനിൻ കുറവ് ഉള്ള ആഹാര പഥ്യം)<ref name=NIH2013Tx/>
| treatment = ആഹാരക്രമം വഴി (ഫീനൈൽഅലാനിൻ കുറവ് ഉള്ള ആഹാര പഥ്യം)
| medication = [[സാപ്രോപ്റ്ററിൻ ഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്]] ([[Sapropterin hydrochloride]]),<ref name=NIH2013Tx/> [[പെഗ്വലിയേസ്]]<ref name=FDA2018Sub/>
| medication = [[സാപ്രോപ്റ്ററിൻ ഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്]] ([[Sapropterin hydrochloride]])
| prognosis = രോഗ ശുശ്രൂഷ വഴി ആരോഗ്യം വീണ്ടെടുക്കുക<ref name=NIH2000/>
| prognosis = രോഗ ശുശ്രൂഷ വഴി ആരോഗ്യം വീണ്ടെടുക്കുക
| frequency = 12,000 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം 1 എന്ന നിരക്കിൽ<ref name=Bern2015/>
| frequency = 12,000 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം 1 എന്ന നിരക്കിൽ<ref name=Bern2015/>
| deaths =
| deaths =
| alt =
}}
}}


വരി 28: വരി 29:
മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പൈതൃകമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ഈ രോഗം. PAH എന്ന ജീനിൻറെ രണ്ടു പകർപ്പുകളിലും പാകപ്പിഴയുണ്ടായാലേ രോഗം പ്രകടമാവൂ. അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല. ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയും പ്രത്യേക പോഷകങ്ങൾ നല്കുകയുമാണ് ചികിത്സാരീതി. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചയുടൻ ഭക്ഷണരീതി അവലംബിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ കുറച്ചുമാത്രം മുലപ്പാൽ നൽകുകയും പകരം ഡോക്റ്റർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയ ഭക്ഷണം നൽകുകയും വേണം. ഈ ഭക്ഷണരീതി ആജിവനാന്തം തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഇടക്കിടെ രക്തപരിശോധന നടത്തി രോഗവാസ്ഥയിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയും വേണം. സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ് എന്ന ഔഷധം ചിലർക്കെങ്കിലും ഉപകാരപ്രദമായിട്ടുണ്ട്.
മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പൈതൃകമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ഈ രോഗം. PAH എന്ന ജീനിൻറെ രണ്ടു പകർപ്പുകളിലും പാകപ്പിഴയുണ്ടായാലേ രോഗം പ്രകടമാവൂ. അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല. ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയും പ്രത്യേക പോഷകങ്ങൾ നല്കുകയുമാണ് ചികിത്സാരീതി. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചയുടൻ ഭക്ഷണരീതി അവലംബിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ കുറച്ചുമാത്രം മുലപ്പാൽ നൽകുകയും പകരം ഡോക്റ്റർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയ ഭക്ഷണം നൽകുകയും വേണം. ഈ ഭക്ഷണരീതി ആജിവനാന്തം തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഇടക്കിടെ രക്തപരിശോധന നടത്തി രോഗവാസ്ഥയിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയും വേണം. സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ് എന്ന ഔഷധം ചിലർക്കെങ്കിലും ഉപകാരപ്രദമായിട്ടുണ്ട്.


ശിശുക്കളിൽ പന്തീരായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്നതോതിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന് ലിംഗഭേദമില്ല. 1934-ൽ ഇവർ അസ്ബിയോൺ ഫോളിംഗ് എന്ന നോർവീജിയൻ ഡോക്റ്ററാണ് ഈ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്<ref>{{Cite web|url=https://depts.washington.edu/pku/PDFs2/DiscoveryofPKU.pdf|title=Discovery of PKU-|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Depts.washington.edu|publisher=University of Washington PKU Clinic}}</ref>. ഭക്ഷണത്തിനുള്ള പങ്ക് നിർണയിക്കപ്പെട്ടത് 1953-ലാണ്. ജീൻ തെറാപി ഏറെ പ്രതീക്ഷക്കു വക നൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇനിയും പഠനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്.
ശിശുക്കളിൽ പന്തീരായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്നതോതിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന് ലിംഗഭേദമില്ല. 1934-ൽ ഇവർ അസ്ബിയോൺ ഫോളിംഗ് എന്ന നോർവീജിയൻ ഡോക്റ്ററാണ് ഈ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്<ref>{{Cite web|url=https://depts.washington.edu/pku/PDFs2/DiscoveryofPKU.pdf|title=Discovery of PKU-|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Depts.washington.edu|publisher=University of Washington PKU Clinic}}</ref>. മൂത്രത്തിൽ ഫിനൈൽകീറ്റോണിൻറെ(ഫിനൈൽ പൈറുവേറ്റ്) ആധിക്യം കണ്ടെത്തിയ ലിയണൽ പെൻറോസ് എന്ന ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്റ്ററാണ് രോഗത്തിന് ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ എന്ന പേരു നല്കിയത്. ഭക്ഷണത്തിനുള്ള പങ്ക് നിർണയിക്കപ്പെട്ടത് 1953-ലാണ്. ജീൻ തെറാപി ഏറെ പ്രതീക്ഷക്കു വക നൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇനിയും പഠനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്.


== അവലംബം ==
== അവലംബം ==

10:36, 14 ഒക്ടോബർ 2020-നു നിലവിലുണ്ടായിരുന്ന രൂപം

ഫീനൈൽകീറ്റോന്യൂറിയ
മറ്റ് പേരുകൾഫീനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലെസ് അപര്യാപ്തത രോഗം, PAH അപര്യാപ്തത, ഫോളിങ് രോഗം
ഫീനൈൽഅലാനിൻ
സ്പെഷ്യാലിറ്റിവൈദ്യ ജനിതകം, പീഡിയാട്രിക്‌സ്
ലക്ഷണങ്ങൾവ്യക്തിത്വ അഭാവ പ്രശ്നങ്ങൾ,രോഗമൂർച്ഛ, പെരുമാറ്റ പ്രശ്‌നങ്ങൾ, മാനസിക രോഗം,
സാധാരണ തുടക്കംജന്മനാ
തരങ്ങൾക്ലാസിക്ക്, വേരിയന്റ്
കാരണങ്ങൾജനിതകം (സ്വരൂപ ക്രോമോസോമകളുടെ ഗുപ്ത സ്വഭാവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വൈകല്യം, Autosome recessive)[1]
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതിജനിച്ച ശിശുവിൽ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുക[2]
Treatmentആഹാരക്രമം വഴി (ഫീനൈൽഅലാനിൻ കുറവ് ഉള്ള ആഹാര പഥ്യം)
മരുന്ന്സാപ്രോപ്റ്ററിൻ ഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ് (Sapropterin hydrochloride)
രോഗനിദാനംരോഗ ശുശ്രൂഷ വഴി ആരോഗ്യം വീണ്ടെടുക്കുക
ആവൃത്തി12,000 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം 1 എന്ന നിരക്കിൽ[3]

ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ(PKU) ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്[4],[5]. മനുഷ്യശരീരത്തിലെ ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലെ പാകപ്പിഴ മൂലം ഫിനൈൽഅലാനീൻ എന്ന അമിനോഅമ്ലത്തെ ടൈറോസിൻ ആക്കി മാറ്റാനുള്ള രാസാഗ്നിയായ ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിൽ മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളു. ഇക്കാരണത്താൽ ശരീരത്തിൽ ഫിനൈൽഅലാനീൻറെ അളവ് ക്രമാതീതമായി വർധിക്കുകയും അത്യന്തം ഹാനികരമായ ഫെനൈൽ പെറുവിക് ആസിഡു പോലുള്ള ഉപോൽപ്പന്നങ്ങളായി രാസമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. തക്കസമയത്ത് വേണ്ടപോലെ ചികിത്സിക്കാതിരുന്നാൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും അപസ്മാരം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾക്കും മറ്റു മാനസികവൈകല്യങ്ങൾക്കും ഈയവസ്ഥ കാരണമായേക്കും. കൂടാതെ ശരീരത്തിൽനിന്നു ദുർഗന്ധം വമിച്ചേക്കാം, തൊലിപ്പുറമെ വിളറിയ പാടുകളും കണ്ടേക്കാം.

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പൈതൃകമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ഈ രോഗം. PAH എന്ന ജീനിൻറെ രണ്ടു പകർപ്പുകളിലും പാകപ്പിഴയുണ്ടായാലേ രോഗം പ്രകടമാവൂ. അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല. ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയും പ്രത്യേക പോഷകങ്ങൾ നല്കുകയുമാണ് ചികിത്സാരീതി. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചയുടൻ ഭക്ഷണരീതി അവലംബിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ കുറച്ചുമാത്രം മുലപ്പാൽ നൽകുകയും പകരം ഡോക്റ്റർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയ ഭക്ഷണം നൽകുകയും വേണം. ഈ ഭക്ഷണരീതി ആജിവനാന്തം തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഇടക്കിടെ രക്തപരിശോധന നടത്തി രോഗവാസ്ഥയിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയും വേണം. സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ് എന്ന ഔഷധം ചിലർക്കെങ്കിലും ഉപകാരപ്രദമായിട്ടുണ്ട്.

ശിശുക്കളിൽ പന്തീരായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്നതോതിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന് ലിംഗഭേദമില്ല. 1934-ൽ ഇവർ അസ്ബിയോൺ ഫോളിംഗ് എന്ന നോർവീജിയൻ ഡോക്റ്ററാണ് ഈ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്[6]. മൂത്രത്തിൽ ഫിനൈൽകീറ്റോണിൻറെ(ഫിനൈൽ പൈറുവേറ്റ്) ആധിക്യം കണ്ടെത്തിയ ലിയണൽ പെൻറോസ് എന്ന ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്റ്ററാണ് രോഗത്തിന് ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ എന്ന പേരു നല്കിയത്. ഭക്ഷണത്തിനുള്ള പങ്ക് നിർണയിക്കപ്പെട്ടത് 1953-ലാണ്. ജീൻ തെറാപി ഏറെ പ്രതീക്ഷക്കു വക നൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇനിയും പഠനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്.

അവലംബം

  1. ഉദ്ധരിച്ചതിൽ പിഴവ്: അസാധുവായ <ref> ടാഗ്; NIH2016 എന്ന പേരിലെ അവലംബങ്ങൾക്ക് എഴുത്തൊന്നും നൽകിയിട്ടില്ല.
  2. ഉദ്ധരിച്ചതിൽ പിഴവ്: അസാധുവായ <ref> ടാഗ്; Al2015 എന്ന പേരിലെ അവലംബങ്ങൾക്ക് എഴുത്തൊന്നും നൽകിയിട്ടില്ല.
  3. ഉദ്ധരിച്ചതിൽ പിഴവ്: അസാധുവായ <ref> ടാഗ്; Bern2015 എന്ന പേരിലെ അവലംബങ്ങൾക്ക് എഴുത്തൊന്നും നൽകിയിട്ടില്ല.
  4. "Phenulketonurea". MedicinePlus.Gov. US National Library of Medicine. 2020-08-18. Retrieved 2020-10-14.
  5. "Phenylketonurea(PKU)". Mayoclinic.org. Mayoclinic. Retrieved 2020-10-14.
  6. "Discovery of PKU-" (PDF). Depts.washington.edu. University of Washington PKU Clinic. Retrieved 2020-10-14.
"https://ml.wikipedia.org/w/index.php?title=ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ&oldid=3457974" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്